Zidentyfikowano mutację powodującą toczeń rumieniowaty

29 kwietnia 2022, 07:58

Nieuleczalna obecnie choroba autoimmunologiczna – toczeń rumieniowaty – jest powodowana przez mutację w genie TLR7, czytamy na łamach Nature. W wyniku mutacji zwiększa się powinowactwo genu do guanozyny i cGMP (cykliczny guanozyno-3′,5′-monofosforan), co powoduje nieprawidłową aktywację TLR7 i wystąpienie w dzieciństwie tocznia.



Plakat March of Dimes Foundation

Choroba Heinego-Medina znów grozi światu

5 lipca 2010, 09:41

Choroba Heinego-Medina, zwana też polio, była jednym z największych koszmarów ludzkośco. Dzięki programowi szczepień udało się ją opanować. Zaniedbania doprowadziły do wybuchu plagi zachorowań w Tadżykistanie. Zagrożone są również kraje rozwinięte, w tym Europa.


Wirus Zika powoduje kolejne choroby mózgu?

13 kwietnia 2016, 10:16

Wirus Zika może być związany z zaburzeniem autoimmunologicznym podobnym do stwardnienia rozsianego. Mimo, że prowadziliśmy badania na małej grupie pacjentów, sugerują one, że wirus ten wpływa na mózg w jeszcze inny sposób, niż dotychczas stwierdzono. Potrzeba jednak kolejnych badań, by stwierdzić, czy istnieje związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy wirusem Zika a badanymi przez nas problemami - powiedziała doktor Maria Lucia Brito Ferreira ze szpitala w Recife


Skąd wziął się koronawirus 2019-nCoV? Jeśli nie znajdziemy źródła, epidemie mogą się powtarzać

5 lutego 2020, 12:01

Daszak i grupa Shi od 8 lat badają nietoperze zamieszkujące chińskie jaskinie. Poszukują u nich wirusów. Dotychczas przebadali ponad 10 000 nietoperzy i 2000 przedstawicieli innych gatunków zwierząt. Odkryli około 500 nieznanych wcześniej koronawirusów, z których około 50 jest podobnych do SARS. Naukowiec ma nadzieję, że w końcu uda się znaleźć źródło 2019-nCoV.


Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom

30 stycznia 2024, 16:44

Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.


Wrocławscy naukowcy chcą zbadać serce Chopina

14 kwietnia 2008, 17:25

Naukowcy z wrocławskiej Akademii Medycznej (AM) chcą zabezpieczyć serce Fryderyka Chopina przed zniszczeniem oraz przeprowadzić analizę kodu DNA polskiego pianisty. Serce kompozytora spoczywa w warszawskim kościele Świętego Krzyża.


Kolor oczu wskaźnikiem ryzyka

7 maja 2012, 12:23

Kolor oczu może wskazywać na ryzyko rozwinięcia się chorób skóry. Do takich wniosków doszli naukowcy z Wydziału Medycyny University of Colorado. Ich zdaniem osoby z niebieskimi oczami z mniejszym prawdopodobieństwem chorują na bielactwo nabyte, z kolei ludzie o brązowych oczach mogą mniej obawiać się czerniaka.


Wiewiórki przyczyniły się do epidemii trądu na Wyspach Brytyjskich?

26 października 2017, 12:40

Analizy genetyczne pochodzącej sprzed czasów normańskich czaszki kobiety odkrytej w ogrodzie w Hoxne są kolejnym dowodem, że to wschodnia Anglia była epicentrum trądu, który rozprzestrzenił się stamtąd na Wyspy Brytyjskie. Niewykluczone, że trąd zawleczono ze Skandynawii wraz z futrami i mięsem wiewiórek


CDC ostrzega przed paraliżującą dzieci chorobą podobną do polio. Spodziewany wzrost zachorowań

5 sierpnia 2020, 09:20

Amerykańskie CDC (Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom) ostrzegają przed spodziewanym jesiennym wzrostem zachorowań na paraliżującą dzieci podobną do polio chorobą o nazwie zwiotczające zapalenie rdzenia kręgowego (AFM). Od 2014 roku co dwa lata pod koniec roku dochodzi do gwałtownego wzrostu liczby przypadków.


Trening siłowy poprawia sprawność i gęstość kości kobiet po 50. r. ż. – bez względu na wiek

1 lipca 2026, 11:12

Sprawniej, mocniej, pewniej w codziennym ruchu — wyniki programu treningu siłowego o wysokiej intensywności połączonego z suplementacją witaminą D3 wśród kobiet 50+ prowadzonego przez Uniwersytet Gdański. Po dziesięciu miesiącach nadzorowanego treningu siłowego 120 mieszkanek Trójmiasta i okolic po 50. roku życia osiągnęło znaczną poprawą sprawności motorycznej, a ich siła wzrosła średnio o kilkanaście procent — niezależnie od wieku. Gęstość mineralna kości w tym czasie się ustabilizowała, z delikatnym korzystnym sygnałem, a u uczestniczek przyjmujących witaminę D3 wzrosło stężenie 25(OH)D3 we krwi do zakresu uznawanego za prawidłowy. To badanie z Uniwersytetu Gdańskiego pokazuje rzecz prostą i ważną: na realną poprawę siły i sprawności nigdy nie jest za późno.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy